Differbetween
TSC1 speelt dus een rol bij het stabiliseren van het complex, terwijl TSC2 de GTPase-activiteit heeft. Om deze reden geven inactiverende mutaties in beide genen aanleiding tot dezelfde klinische aandoening. Het is duidelijk dat beide eiwitten een cruciale rol spelen in verschillende processen die cruciaal zijn voor een normale hersenontwikkeling.
- Dat is erger TSC1 of TSC2?
- Wat is TSC1 en TSC2?
- Wat is het TSC2-gen?
- Is tubereuze sclerose levensbedreigend?
- Op welke leeftijd wordt tubereuze sclerose gediagnosticeerd?
- Wat is de levensverwachting van iemand met tubereuze sclerose?
- Wat zijn de tekenen en symptomen van tubereuze sclerose?
- Is TSC genetisch?
- Hoe krijg je tubereuze sclerose??
- Is er een remedie voor tubereuze sclerose??
- Wat zijn corticale knollen?
Dat is erger TSC1 of TSC2?
Desalniettemin hebben patiënten met TSC2-mutaties een slechtere algehele prognose dan patiënten met TSC1-mutaties [13], en het voorwaardelijke Tsc2-knock-out-muismodel heeft een ernstiger fenotype dan de voorwaardelijke Tsc1-knock-out in dezelfde voorwaardelijke genetische achtergrond [14].
Wat is TSC1 en TSC2?
Tubereuze sclerose eiwitten 1 en 2, ook wel TSC1 (hamartin) en TSC2 (tuberine) genoemd, vormen een eiwitcomplex. De coderende twee genen zijn TSC1 en TSC2. Het complex staat bekend als een tumoronderdrukker. Mutaties in deze genen kunnen het tubereuze sclerosecomplex veroorzaken.
Wat is het TSC2-gen?
Het TSC2-gen geeft instructies voor het produceren van een eiwit genaamd tuberine, waarvan de functie niet volledig wordt begrepen. Binnen cellen interageert tuberine met een eiwit genaamd hamartin, dat wordt geproduceerd uit het TSC1-gen. Deze twee eiwitten helpen de celgroei en -grootte te beheersen.
Is tubereuze sclerose levensbedreigend?
Afhankelijk van waar de niet-kankerachtige gezwellen (goedaardige tumoren) zich ontwikkelen en hun grootte, kunnen ze ernstige of levensbedreigende complicaties veroorzaken bij mensen met tubereuze sclerose. Hier zijn enkele voorbeelden van complicaties: Overtollig vocht in en rond de hersenen.
Op welke leeftijd wordt tubereuze sclerose gediagnosticeerd?
Bij de patiënten werd TSC vastgesteld op een leeftijd variërend van geboorte tot 73 jaar. De gemiddelde leeftijd bij diagnose was 7,5 jaar. Van de patiënten werd 81% gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 10 jaar. Diagnose tijdens de adolescentie en volwassenheid was niet ongewoon.
Wat is de levensverwachting van iemand met tubereuze sclerose?
Wat is de normale levensverwachting van een persoon met TSC? De meeste mensen met TSC zullen een normale levensduur hebben. Er kunnen complicaties optreden in sommige organen, zoals de nieren, longen en hersenen, die kunnen leiden tot ernstige moeilijkheden en zelfs tot de dood als ze niet worden behandeld. Ongecontroleerde epilepsie kan ook levensbedreigend zijn.
Wat zijn de tekenen en symptomen van tubereuze sclerose?
Tekenen en symptomen van tubereuze sclerose
- Ontwikkelingsvertragingen.
- aanvallen.
- intellectuele handicaps.
- een abnormaal hartritme.
- goedaardige tumoren van de hersenen.
- kalkaanslag op de hersenen.
- goedaardige tumoren van de nieren of het hart.
- gezwellen rond of onder de vingernagels en teennagels.
Is TSC genetisch?
Wordt TSC geërfd? Hoewel sommige individuen de aandoening erven van een ouder met TSC, komen de meeste gevallen voor als sporadische gevallen als gevolg van nieuwe, spontane mutaties in TSC1 of TSC2 - wat betekent dat geen van beide ouders de aandoening of het defecte gen (en) heeft. In plaats daarvan treedt eerst een defect gen op bij het getroffen individu.
Hoe krijg je tubereuze sclerose??
Tubereuze sclerose is een genetische aandoening. Veranderingen (of mutaties) in het TSC1- of TSC2-gen veroorzaken de ziekte. Omdat het genetisch is, kan het van een ouder op een kind worden overgedragen of worden geërfd. Als een van de ouders tubereuze sclerose heeft, heeft elk kind van die ouder een kans van 50% om de ziekte te erven.
Is er een remedie voor tubereuze sclerose??
Hoewel er geen remedie is voor tubereuze sclerose, kan behandeling helpen bij het beheersen van specifieke symptomen. Bijvoorbeeld: medicatie. Medicijnen tegen epilepsie kunnen worden voorgeschreven om aanvallen onder controle te houden.
Wat zijn corticale knollen?
Definitie. Corticale knollen in de hersenen zijn hamartomateuze laesies die zich doorgaans op het grensvlak van grijs-witte materie bevinden, gewoonlijk in de frontale en pariëtale lobben. Corticale knollen zijn samengesteld uit abnormale gliale en neurale cellen, en de grootte, het aantal en de locatie variëren van patiënt tot patiënt.
