Verschil tussen BRCA1- en BRCA2-mutatie

Hoewel mutaties op beide genen verband houden met een verhoogd risico op borstkanker, zijn het twee volledig gescheiden genen. BRCA1, geïdentificeerd in 1990, bevindt zich op chromosoom 17, terwijl BRCA2, geïdentificeerd in 1994, op chromosoom 13 zit. Beide mutaties verhogen het risico op eierstokkanker, evenals op alvleesklierkanker.

1. Dat is erger BRCA1 of BRCA2?
2. Kun je zowel BRCA1- als BRCA2-mutaties hebben??
3. Wat betekent het om BRCA2-positief te zijn??
4. Slaat BRCA2 een generatie over??
5. Kan een vader het BRCA-gen doorgeven?
6. Is BRCA-testen de moeite waard??
7. Hoe vaak komt BRCA2-mutatie voor?
8. Kunt u BRCA-positief zijn zonder familiegeschiedenis??
9. Wat gebeurt er als ik het BRCA-gen heb?
10. Bij welke ziekte is BRCA2 betrokken?
11. Welke familieleden hebben de BRCA2-mutatie?
12. Wat moet u doen als u positief test op het BRCA-gen?

Dat is erger BRCA1 of BRCA2?

Welke genmutatie is erger, BRCA1 of BRCA2? Op de leeftijd van 70 hebben vrouwelijke BRCA1-dragers een iets hoger risico op het ontwikkelen van borstkanker dan BRCA2-dragers. BRCA1-mutaties zijn ook vaker gekoppeld aan drievoudige negatieve borstkanker, die agressiever en moeilijker te behandelen is dan andere soorten borstkanker..

Kun je zowel BRCA1- als BRCA2-mutaties hebben??

Achtergrond. De meeste BRCA1- of BRCA2-mutatiedragers hebben een enkele (heterozygote) mutatie geërfd. Transheterozygoten (TH) die schadelijke mutaties hebben geërfd in zowel BRCA1 als BRCA2 zijn zeldzaam en de gevolgen van transheterozygositeit worden slecht begrepen.

Wat betekent het om BRCA2-positief te zijn??

Een positief testresultaat betekent dat u een mutatie heeft in een van de borstkankergenen, BRCA1 of BRCA2, en daarom een ​​veel hoger risico op het ontwikkelen van borstkanker of eierstokkanker in vergelijking met iemand die de mutatie niet heeft.

Slaat BRCA2 een generatie over?

Als u een BRCA-mutatie heeft, heeft u 50 procent kans om de mutatie door te geven aan elk van uw kinderen. Deze mutaties slaan geen generaties over, maar lijken soms wel, omdat niet alle mensen met BRCA-mutaties kanker krijgen. Zowel mannen als vrouwen kunnen BRCA-mutaties hebben en deze doorgeven aan hun kinderen.

Kan een vader het BRCA-gen doorgeven?

De meeste erfelijke gevallen van borstkanker zijn geassocieerd met twee abnormale genen: BRCA1 (BReast CAncer gen één) en BRCA2 (BReast CAncer gen twee). Mannen hebben evenveel kans als vrouwen om een ​​abnormaal gen voor borstkanker te hebben.

Is BRCA-testen de moeite waard??

Ondanks zorgen over onnodige tests, benadrukken clinici dat BRCA-tests niet alleen van onschatbare waarde kunnen zijn, niet alleen als een gericht screeningsinstrument, maar ook als een manier om de behandeling te verbeteren van sommige patiënten bij wie borstkanker is vastgesteld. “Het kan zeker van invloed zijn op wat patiënten wel of niet operatief besluiten te doen.

Hoe vaak komt BRCA2-mutatie voor?

Net als andere erfelijke genmutaties zijn BRCA1- en BRCA2-genmutaties zeldzaam in de algemene populatie. In de VS heeft ongeveer 1 op de 400 mensen een BRCA1 / 2-mutatie [28]. De prevalentie verschilt per etnische groep. Onder Ashkenazi-joodse mannen en vrouwen heeft ongeveer 1 op de 40 een BRCA1 / 2-mutatie [28].

Kunt u BRCA-positief zijn zonder familiegeschiedenis??

Is het mogelijk om BRCA + te zijn zonder een bekende familiegeschiedenis van BRCA of borstkanker in de familie? Ja, we denken dat ongeveer 2% van de personen zonder een persoonlijke of familiegeschiedenis van borst-, eierstok- of pancreaskanker een mutatie in BRCA1 of BRCA2 zullen dragen..

Wat gebeurt er als ik het BRCA-gen heb?

Of u nu wel of niet borstkanker heeft gehad, wetende dat u een BRCA-mutatie heeft, betekent dat u in de toekomst een veel groter risico loopt op het ontwikkelen van borstkanker en mogelijk eierstokkanker..

Bij welke ziekte is BRCA2 betrokken?

Mutaties in het BRCA2-gen zijn geassocieerd met een verhoogd risico op borstkanker bij zowel mannen als vrouwen, evenals verschillende andere soorten kanker.

Welke familieleden hebben de BRCA2-mutatie?

WIE: Uw ouders, broers en zussen en kinderen zijn de gezinsleden die het meest waarschijnlijk dezelfde BRCA1- of BRCA2-mutatie hebben als u. Andere bloedverwanten, zoals tantes, ooms, nichten, neven en neven en nichten, hebben ook meer kans op de mutatie.

Wat moet u doen als u positief test op het BRCA-gen?

Om vrouwen met BRCA-veranderingen te helpen, hebben sommige experts een onderzoek gedaan waarmee ze kunnen voorspellen hoeveel risico op borst- en eierstokkanker kan worden verminderd door:

1. De borsten laten verwijderen (borstamputatie).
2. De eierstokken laten verwijderen (ovariëctomie).
3. Elk jaar een mammogram en borst-MRI ondergaan vanaf de leeftijd van 25 jaar.